NIPT:
Bluttest auf Trisomie 21,13 und 18,
sog. NIPT (non-invasive prenatal testing)

Seit Mitte 2013 stehen nicht-invasive Diagnostiktests verschiedener Anbieter zur Verfügung, die mit hoher Zuverlässigkeit eine fetale Trisomie 21 (Down-Syndrom) aber auch eine Trisomie 13 und 18 aus dem mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen können (PraenaTest®, Panorama-Test®, Harmony-Test®).

Diese Bluttests, bei denen das mütterliche Blut untersucht wird, gelten nicht als diagnostischer Test, sondern als Screening Test mit einer sehr hohen Zuverlässigkeit. Ein auffälliges Testergebnis muss daher durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) bestätigt werden. Ein unauffälliger Test kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit hoher Sicherheit ausschließen.
Diese Tests werden in erster Linie Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21, 13 oder 18 (z.B. nach einem auffälligen Ersttrimesterscreening) ab der 12 SSW angeboten. Einzelheiten der Indikation müssen jedoch immer in einem ausführlichen individuellen Beratungsgespräch geklärt werden.

Allerdings kann ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder strukturelle Fehlbildungen wie z.B. einen Herzfehler hinweisen, die durch diese Tests nicht erfasst werden können. Der Test stellt also keinen Ersatz für das Ersttrimesterscreening oder einen Feinultraschall dar, sondern dient als zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik.

In speziellen Risikosituationen ist der Test weniger geeignet. Über einen sinnvollen Einsatz des Tests, aber auch über seine Einschränkungen werden wir Sie ausführlich beraten. Bitte beachten Sie, dass die Kosten für diese Untersuchung nicht von Ihrer Krankenkasse übernommen werden muss. Die Kosten der Analyse belaufen sich derzeit auf ca. 300 Euro (Harmony-Test®).